试题详情
- 单项选择题患儿，男，10岁。近2个月来出现语言不清，书写困难。体检：面部表情呆板，肢体震颤，双上肢肌张力增高，角膜见K-F环。AST：145U/L。初步诊断是（）
A、小脑性共济失调
B、小舞蹈病
C、肝豆状核变性
D、病毒性肝炎
E、扭转痉挛
- C
关注下方微信公众号，在线模考后查看
热门试题
- 下面哪些疾病属于常染色体病（ ）
- 尿三氯化铁试验是检测尿中苯丙氨酸的化学呈
- 肝豆状核变性治疗的常用药物是______
- 染色体核型分析的指征不包括（）
- 男孩，4岁。因近20天来食欲不振，疲乏、
- 低苯丙氨酸饮食可改善预后（ ）
- 肌磷酸果糖激酶缺陷（ ）
- 患者女，10岁，因“尿黄5d，腹泻、恶心
- 体内铜积聚可导致（）
- 患者女，10岁，因“尿黄5d，腹泻、恶心
- 肝豆状核变性的基本代谢缺陷是肝脏不能正常
- 患儿足月顺产。母乳喂养。出生后第3天出现
- 粘多糖病患儿大多在_______发病，病
- 隐性遗传(recessiveheredi
- 通过尿有机酸分析有助于诊断（）
- 苯丙酮尿症属于（ ）
- 患儿1岁，生后4月发现智力发育落后，尿有
- 患儿，男，10岁。患先天性睾丸发育不全综
- 患儿2个月，尿三氯化铁试验为强阳性，诊断
- 遗传病(geneticdisorder)