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简答题简述Emery-Dreifuss肌营养不良。
  • Emery-Dreifuss肌营养不良是罕见的遗传性肌营养不良，X-连锁隐性遗传型的异常基因位于性染色体长臂上（Xq28），有编码核周蛋白emenn的STA基因异常。多在儿童早期起病，慢性进展，首先累及上肢近端肌肉和胫前肌，足趾行走异常是最初症状，以后可累及骨盆带肌，早期就出现挛缩，肘、颈后部、足跟部最为典型，CK轻度升高或正常，多数进展缓慢，终生保持活动能力。部分患者心肌受累，房室传导阻滞，30岁左右死亡。常染色体显性遗传型Emery-Dreifuss肌营养不良的临床表现与X-连锁隐性遗传型相似，但倾向于发病早，病情进展快，常有肱二头肌受累和翼状肩胛，10岁内不能行走，心脏受累也比较严重。由位于1q11-q23上的LMNA基因异常而导致Lamins缺陷。肌肉病理：X-连锁隐性遗传型在起病早的患者可见到肌营养不良样改变，免疫组织化学染色可显示细胞核周蛋白缺失。

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