试题详情
- 简答题简述亨廷顿病的遗传方式及遗传特点?
- 亨廷顿病呈常染色体显性遗传。为编码Huntingtin的IT15基因5’端编码区内的三核苷酸(CAG)重复序列拷贝数异常增多。拷贝数越多,发病年龄越早,临床症状越重。患者的连续后代中有发病提前倾向,即早发现象,父系遗传的早发现象更明显,绝大多数有阳性家族史。
关注下方微信公众号,在线模考后查看
热门试题
- 什么是急性脊髓炎?
- MPTP可诱发()
- 肝豆状核变性与哪种物质代谢障碍有关()
- 男患,43岁,劳累、着凉后觉双下肢麻木、
- 男患,64岁。自右背部放射至右腋下疼痛8
- 脊髓亚急性联合变性的临床表现不包括()
- 男患,52岁,以"椎管内肿瘤"为初步诊断
- 男患,20岁,双手,抖动3年。查体:面部
- 男患,20岁,双手,抖动3年。查体:面部
- 急性脊髓炎急性期治疗,下列哪一项是不必要
- 肌萎缩侧索硬化的主要临床表现是什么?
- 运动神经元病分为几型?
- 成人丙戊酸钠维持剂量()
- 肝脏和基底节受累为主()
- 关于癫痫下列哪种情况一经诊断,就应用药(
- 运动神经元病的诊断标准?
- 患儿,7岁,近期学习成绩下降,经常在上课
- 简述癫痫持续状态的处理原则。
- 下列哪项不符合小舞蹈病()
- 复杂部分性发作最常见的表现()