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简答题遗传性疾病与免疫性疾病有哪些？它们各有什么特点？
  • 常见遗传性疾病及其特点：
    （1）常染色体显性遗传病。是由位于常染色体上的显性致病基因引起的疾病，在单基因遗传病中最常见。患者双亲之一是患者，其子女中1／2是患者。如短指（趾）症是由于指（趾）骨或掌骨变短或指（趾）骨缺失，致手指（或足趾）变短。
    （2）常染色体隐性遗传病。位于常染色体上的隐性致病基因引起的疾病。患者双亲均为致病基因携带者或患者，男女发病机会均等，近亲婚配的后代中发病率显著增高。如由于黑色素代谢障碍引起的白化病。
    （3）伴性遗传病。性染色体上的致病基因所引起的遗传病。性连锁遗传的致病基因大都在x染色体上，男性患者远多于女性患者。如红绿色盲，患者对红绿色的辨别力缺乏或降低；抗维生素D佝偻病，主要是肾远曲小管对磷的转运机制有障碍，尿排出磷酸盐增多，血磷酸盐降低而影响骨质钙化，患者身材矮小，用维生素D治疗无效。
    （4）多基因遗传病。有多对致病基因控制的遗传病，发病率较低。常见的有先天性髋关节脱位、脊柱裂、唇裂或腭裂（俗称免唇）和无脑儿等。
    （5）染色体病：因先天性染色体数目异常或结构异变而引起的疾病。如唐氏综合征就是因21号染色体有三条引起的。主要表现为智力发育不全，眼距宽，眼裂外毗上斜，张口伸舌，流涎等。
    由于免疫性因素产生的疾病及其特点：
    （1）免疫缺陷疾病：如艾滋病是由人HIV引起的获得性免疫缺陷综合征。HIV可特异性地侵犯CD4+T细胞，位人体细胞免疫功能被破坏。一旦HIV开始繁殖，它们就杀死寄主细胞然后感染其他细胞，最终摧毁人体的免疫能力。重疥联合免疫缺陷（SCID）是一种先天性的疾病，患者缺乏正常的人体免疫功能，只要稍被细菌或病毒感染，就会发病死亡。经过研究证实，病人细胞常染色体上的一个编码腺苷酸脱氨酶的基因发生了突变。
    （2）自身免疫病是一类最常见的免疫性疾病，它们起因于抗体或敏感的淋巴细胞失去了分辨自身与入侵者的能力。例如风湿性心脏病、类风湿性关节炎、风湿热、溶血性贫血、红斑狼疮等都属于自身免疫病。
    （3）过敏症是另一类免疫系统失调引起的疾病，机体免疫系统对抗原发生异常强烈的反应而引起变态或超敏反应，如异种血清蛋白、某些药物（如青霉素）、花粉、特殊食物等可造成某些免疫异常的个体的过敏性休克、哮喘、麻疹等变态或超敏反应。一些严重的过敏反应如果得不到及时治疗还会危及生命。

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