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简答题17-羟化酶缺乏症(17α-hydroxylasedefect17α-OHD)
  • 是CAH的一种类型,由于17α-羟化酶缺乏,皮质醇和性激素合成受阴,DOC和皮质酮增多,临床表现高血钠、低血钾、碱中毒和高血压。由于性激素缺乏,男孩表现为假两性畸形,男性女性化;女孩则表现为性幼稚,原发性闭经。
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