试题详情
多项选择题患者男，22岁，因“走路不稳20年，手足徐动伴发音不清15年，不能独立行走13年”来诊。查体：智力正常，眼震，眼球运动迟缓，全身肌张力障碍，手足徐动，不能站立、行走，腱反射低下，病理反射可疑阳性。具有诊断价值的有（提示入院后检查发现患者右耳后、颈部左侧有毛细血管扩张。）（）

A、肝功能异常

B、AFP升高

C、CEA升高

D、免疫球蛋白IgG和IgA升高

E、脑脊液蛋白升高

F、染色体组型分析显示7号染色体和14号染色体易位

G、ATM基因杂合突变

H、ATM基因复合杂合突变

  • F,H

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