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简答题为什么说XD病患者大多为女性?女性患者多为杂合子?杂合子女性患者病情较轻?
  • 1.男性只有一条染色体,X染色体上存在致病基因才致病,而女性有两条X染色体,任何一条染色体上有此基因都可以致病,因此XD病患者大多为女性。
    2.①遗传的角度:若该女性患者是纯合子,那么她的双亲应该都是患者,而男性患者本来就少,一对男女相遇且都是患者,并且还要相爱结婚生子,这个概率是很小的。所以大部分的女性患者是杂合子。
    ②变异的角度:若一女性为患者,则她可能她的父亲患病或她的母亲患病或都患病。若她为纯合子,则来自她父亲或母亲的X染色体就要突变为致病基因,而自发突变通常频率很低,每10万个或1亿个碱基在每一世代才发生一次基因突变,况且即使发生了突变也不一定变异为致病基因。因此大部分的女性患者是杂合子。
    3.胚胎发育到16天后,有1/2的基因失活,因此,在杂合子的患者中有1/2的细胞中的致病基因失活,仅有1/2的细胞表达致病基因,而男性患者的全部细胞均要表达致病基因。所以,杂合子的女性患者的病情比男性患者轻。
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