试题详情
- 单项选择题3岁男孩，生长发育迟缓，体型矮小，体态肥胖，腹部隆起，近1年反复发生惊厥4次，当时查血糖为1．7～2．1mmol／L，血乳酸增高。体检：肝肋下4cm，质地较硬，脾肋下2cm。血清GPT正常，X线摄片见骨质疏松，骨骺出现延迟，可能性最大的诊断是（）
A、糖原累积病
B、肝豆状核变性
C、原发性癫癎
D、严重低血糖症
E、黏多糖病
- A
关注下方微信公众号，在线模考后查看
热门试题
- 患儿2岁，智力低下，体格发育迟缓，眼距宽
- 戈谢病是（）
- 除哪一型是X连锁遗传外，其余均是常染色体
- 苯丙酮尿症患儿出现神经系统症状的机理是（
- 一2岁女孩。出生时正常，母乳喂养，3个月
- 2岁男孩，眼距宽，鼻梁低平，眼外侧上斜，
- 低苯丙氨酸饮食
- 具有下列面容：眼距宽，眼外侧上斜，鼻梁平
- Wilson病的典型眼部表现为（），血清
- 关于21-三体综合征临床特征，以下哪项不
- 女孩2岁，愚笨面容、智能低下，母亲35岁
- 散发性先天性甲状腺功能减低症最主要的原因
- 关于21-三体综合征，以下说法哪个最正确
- 13岁，女，体型矮小，乳房尚未发育，无腋
- 关于黏多糖病，错误的是（）
- 先天愚型染色体大多是（）
- 糖原累积病患儿多智能正常，身材矮小，身体
- 苯丙酮尿症的发病机制和主要临床表现是什么
- 目前对呆小病的筛选检查，常以新生儿脐血常
- 苯丙酮尿症的主要治疗方法为（）