试题详情
- 单项选择题2岁女孩，因智力发育落后1年伴间断抽搐半年就诊。查体：皮肤色泽浅，头发呈黄色，肌张力较高，对明确诊断最有意义的检查是（）
A、染色体核型分析
B、血甲状旁腺素
C、尿有机酸分析
D、血TSH、T4
E、血钙、磷、镁、碱性磷酸酶
- C
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- 女孩，4岁。因智力低下就诊。查染色体核型
- 患儿16个月，3天反复抽搐发作数次，无发
- 女，2岁。身材矮小，刚会扶站，不会认人。