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简答题简要说明真核生物基因组重复序列可能的生物学意义以及这些重复序列在基因组研究中的应用。
  • 1、真核生物基因组中的重复序列包括高度重复序列和中度重复序列。
    （1）高度重复序列由6—100个碱基组成，重复次数高达数百万次。其可能的生物学意义主要为：
    ①参与复制水平的调节，某些反向序列常存在于DNA复制起始点区的附近，另外许多反向重复序列是蛋白质与DNA的结合位点；
    ②参与基因表达的调控，对稳定RNA分子使其免受分解有重要作用；
    ③参与转位作用，转位基因末端的反向重复序列在转位作用中即能连接非同源的基因，又可以被参与转位的特异酶所识别；
    ④a卫星DNA成簇地分布在染色体着丝点附近，可能与染色体减数分裂时染色体配对有关，同源染色体之间的联会可能依赖于具有染色体专一性的特定卫星DNA顺序；
    ⑤与生物进化有关，不同种属特异性，但相近种属又有相似性；
    ⑥同一种属中不同个体的高度重复序列的重复次数不一样，这可作为每一个体的特征。
    （2）中度重复序列重复次数在10-10000之间。基因中存在大量的重复序列用作编码基因，可以保证在较短时间内生成大量的rRNA、组蛋白等细胞生长与分裂急需的成分。另外，中度重复序列一般具有种特异性，在适当的情况下可以应用它们作为探针以区分不同种哺乳动物细胞的DNA。
    2、在基因组学研究中，可以利用这些重复序列作为遗传标记绘制遗传图，通常使用的重复序列包括可变数目的串联重复和短的串联重复。VNTR分布在人类基因组的非编码区中，是一些串联排列的10多个碱基的重复序列，重复次数一般在10次以上。STR又被称为微卫星标记（MS），是一些由2-6个碱基组成的重复序列。微卫星标记在人类基因组中分布比较均匀，数目较多，信息含量也高。同时，微卫星标记也成为物理图上的标记，从而促进了物理图和遗传图的整合。

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