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- 简答题如何运用细胞生物学技术鉴定唐氏综合症患者染色体数目的畸变？
- 荧光原位杂交是在放射性原位杂交技术的基础上发展起来的一种非放射性分子细胞遗传技术，以荧光标记取代传统的同位素标记的一种新的原位杂交方法。探针首先与某种介导分子结合，杂交后再通过免疫细胞化学过程连接上荧光染料。FISH的基本原理是将DNA或RNA探针用特殊的核苷酸分子标记，然后将探针直接杂交到染色体或DNA纤维切片上，再用与荧光素分子偶联的单克隆抗体与探针分子特异性结合来检测DNA序列在染色体或DNA显微切片上的定性、定位、相对定量分析。FISH具有安全、快速、灵敏度高、探针能长期保存、能同时显示多种颜色等优点。FISH在细胞遗传学中的应用是染色体凃染，即利用多种荧光标记物可以使人类基因组中的23对染色体（22对常染色体以及1对性染色体X和Y）在显微镜下均带有不同颜色的荧光。这一技术不仅便于筛查21三体综合征（唐氏综合症，Down’ssyndromE.等常见染色体遗传病，而且还可以检查出使用常规细胞遗传学显带技术难以发现的微小的环状染色体，很大程度地提高了产前筛查染色体遗传病的准确率。
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