试题详情
- 简答题简述亨廷顿病的遗传方式及遗传特点?
- 亨廷顿病呈常染色体显性遗传。为编码Huntingtin的IT15基因5’端编码区内的三核苷酸(CAG)重复序列拷贝数异常增多。拷贝数越多,发病年龄越早,临床症状越重。患者的连续后代中有发病提前倾向,即早发现象,父系遗传的早发现象更明显,绝大多数有阳性家族史。
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