试题详情
- 简答题先天性代谢缺陷
- 先天性代谢缺陷是一种分子病，编码酶蛋白的基因发生突变导致合成的酶蛋白结构异常，或者由于基因调控系统突变导致酶蛋白合成数量减少，均可引起遗传性酶缺陷，导致代谢紊乱，而称为先天性代谢缺陷。
关注下方微信公众号，在线模考后查看
热门试题
- 镰状细胞贫血症的HbS与正常的HbA相比
- 遵照自由组合定律传递的基因位于：（）
- 多基因遗传病中随着亲属级别降低，发病风险
- 碱基替换（Base substituti
- 下列哪种疾病是多基因病（）。
- 举例说明先天性代谢病的发病机制。
- 人类次级精母细胞中有23个（）。
- 产前诊断的物理诊断可以采用的方法是（）。
- 遗传病的对症治疗中，肝移植可有效治疗：（
- 下列属于单基因遗传病的疾病是（）。
- DNA分子中，各单核苷酸之间连接的化学键
- 一个出生45天的女婴近几天出现恶心、呕吐
- 在多基因遗传病中，易患性的高低受遗传基础
- 属于染色体结构异常的染色体病为（）。
- 属于不完全显性的遗传病为（）。
- 对于甲型血友病，其男性发病率为1／500
- 遗传信息主要存在于：（）
- Fanconi贫血有哪些临床症状？哪些遗
- 简述mtDNA的常见突变类型。
- 一对等位基因在杂合状态和显性纯合状态时的