试题详情
- 单项选择题27天男孩，生后1周出现梗阻性黄疸，肝肿大，肝功能损害，并见角膜浑浊，反复惊厥，拟诊为半乳糖血症，下列哪项检查可以确诊？（）
A、裂隙灯可见角膜浑浊
B、Paigen细菌-噬菌体法有细菌生长环形成
C、Beufler荧光法测定血中半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶活性降低或缺失
D、气相色谱层析法检测尿中半乳糖阳性
E、检测皮肤成纤维细胞半乳糖-1磷酸尿苷转移酶活性缺失
- E
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