试题详情
- 单项选择题确诊非典型苯丙酮尿症最重要的检查是()
A、尿三氧化铁试验
B、血尿苯丙氨酸浓度检测
C、苯丙氨酸耐量试验
D、尿嘌呤分析
E、Guthrie细菌生长抑制试验
- D
关注下方微信公众号,在线模考后查看
热门试题
- 糖原累积病最常见的类型是()
- 治疗先天性睾丸发育不全综合征时,应用睾酮
- 肝豆状核变性的脑部病变主要在()
- 苯丙酮尿症是属于()
- 肝豆状核变性的脑部病变主要在()
- 苯丙酮尿症患儿最初出现症状的时间通常在(
- 苯丙酮尿症低苯丙氨酸饮食治疗至少应持续到
- Tumer综合征在青春前期最常见的临床表
- 女孩,1岁半,父母为表兄妹结婚,生
- 典型苯丙酮尿征的发病机制是()
- 若母亲为21/2易位携带者,则下一代患2
- 先天愚型染色体绝大部分是()
- 患者,女,5岁,3岁时发现肝大6cm,脾
- 测定黏多糖病酶活性的样本是()
- 21-三体综合征最常见的伴发畸形是()
- 不是常染色体隐性遗传的疾病是()
- 10岁女孩,体型矮小,缺乏第二性征,乳房
- 标准型21-三体综合征的染色体畸变来源是
- 男孩11岁,诊断为先天性睾丸发育不全综合
- 下列哪项不符合21-三体综合征的临床表现