试题详情
单项选择题患者女，3岁，因“生长发育迟缓”来诊。生后曾有4~6次晨起惊厥，当时查血糖为2.2mmol/L，血乳酸增高。查体：体型矮小、肥胖，面容丰满；腹部隆起，肝肋下4cm，质硬，脾肋下1cm。血清ALT正常。骨X线片：骨质疏松及骨骺延迟。最可能的诊断是（）

A、甲基丙二酸血症

B、肝豆状核变性

C、糖原贮积症

D、尼曼-匹克病

E、半乳糖血症

  • D

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