试题详情
- 单项选择题目前国内确诊黏多糖病的依据是（）
A、染色体分析
B、尿液黏多糖检测
C、特异性的酶活性测定
D、组织学病理检查
E、骨骼X线检查
- C
关注下方微信公众号，在线模考后查看
热门试题
- 男孩3岁。生后4个月可见表情呆滞、易激惹
- 新生儿筛查苯丙酮尿症是检查（）
- Klinefeher综合征最常见的核型是
- 苯丙酮尿症患儿的智能水平取决于（）
- 以下哪项叙述不符合先天愚型（）
- 苯丙酮尿症治疗主要是（）
- 9岁女孩，因进行性面色苍白，肝、脾、淋巴
- 21-三体综合征发病率与下列哪个因素关系
- 男孩，5岁，矮小，轻度驼背，智力发育落后
- 患儿，2岁半，不会独立行走，不会叫爸爸、
- 患儿，男性，瘦高个，发音似女性，阴茎和睾
- 关于肝豆状核变性的诊断依据是（）
- 诊断黏多糖病时应与先天性甲状腺功能减低症
- 典型的苯丙酮尿症是因肝脏缺乏何种酶（）
- 男孩3岁。生后4个月可见表情呆滞、易激惹
- 糖原累积病患儿多智能正常，身材矮小，身体
- 肝脏和肌肉为主要受累组织的是（）
- 先天性。肾上腺皮质增生症的新生儿筛查是检
- 关于21-三体综合征下列哪项不正确（）
- 男，11岁，肝大、肢体震颤、步态不稳6个