试题详情
- 简答题IPEX
- X染色体连锁的先天免疫缺陷综合症特征是生后第一年内发生的不可逆的全身性自身免疫性疾病，临床三联症为肠病、湿疹性皮炎和内分泌疾病，此外大多数还有伴其他自身免疫反应。男性患儿大多在第一年内死于代谢紊乱或脓毒症，少数存活者可以活到二三十岁。主要与FOXP3基因有关，大约60%到 90%男性患者被证实存在FOXP3基因的突变，另外大约10%男性患者突变的FOXP3基因处于低表达水平，提示可能存在其他基因缺陷或基因产物，与FOXP3基因有相同的作用途径，产生相似的基因表型。
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