试题详情
- 单项选择题4岁男孩。生后5个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有点头、弯腰样发作，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现见小儿智能明显落后，毛发棕黄色，皮肤嫩，尿为鼠臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。 上述患儿系经典型苯丙酮尿症，其发生的最主要机制是（）
A、体内有过多的苯丙酮酸
B、苯丙氨酸在体内蓄积
C、四氢生物蝶呤生成不足
D、组氨酸羟化酶被抑制
E、肝细胞内苯丙氨酸羟化酶缺乏
- E
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