A、男性，3～5岁起病，下肢近端肌群受累最重

B、多数病例有智力低下

C、由仰卧位起立时，Gower征阳性

D、小腿腓肠肌假性肥大

E、血清CPK增高，尤以早期明显1岁患儿，高热、呕吐10h，体温40℃，面色灰青，嗜睡，前囟隆起，颈软，咽充血，心、肺（－），腹软，肝、脾不大，克氏征、布氏征（－）。血常规：WBC16×10/L，N78％，L22％，脑脊液：外观清亮，细胞数10×10/L，蛋白质300mg/L，糖3.6mmol/L，氯化物115mmol/L。