试题详情
- 简答题简述Emery-Dreifuss肌营养不良。
- Emery-Dreifuss肌营养不良是罕见的遗传性肌营养不良，X-连锁隐性遗传型的异常基因位于性染色体长臂上（Xq28），有编码核周蛋白emenn的STA基因异常。多在儿童早期起病，慢性进展，首先累及上肢近端肌肉和胫前肌，足趾行走异常是最初症状，以后可累及骨盆带肌，早期就出现挛缩，肘、颈后部、足跟部最为典型，CK轻度升高或正常，多数进展缓慢，终生保持活动能力。部分患者心肌受累，房室传导阻滞，30岁左右死亡。常染色体显性遗传型Emery-Dreifuss肌营养不良的临床表现与X-连锁隐性遗传型相似，但倾向于发病早，病情进展快，常有肱二头肌受累和翼状肩胛，10岁内不能行走，心脏受累也比较严重。由位于1q11-q23上的LMNA基因异常而导致Lamins缺陷。肌肉病理：X-连锁隐性遗传型在起病早的患者可见到肌营养不良样改变，免疫组织化学染色可显示细胞核周蛋白缺失。
关注下方微信公众号，在线模考后查看
热门试题
- 重症肌无力90％以上的病例可见（）
- 脑囊虫病有哪些临床表现？如何治疗？
- 支持脑囊虫病诊断的头CT所见是（）
- 对鉴别上、下运动神经元瘫痪没有意义的是（
- 假性延髓麻痹的临床症状中不包括（）
- 下列不是周围神经的是（）
- C5-T2脊髓前连合受损可出现：（）
- 诊断癫痫的手段主要靠（）
- 颅内压升高时，下列脑神经最容易受损的是（
- 高度提示MS的两个重要体征是（）、（）。
- VD与各型失语的区别在于（ ）
- 20岁女患者，发作性头痛1年，在头痛前有
- 患者能听懂他人言语，但讲话费力，语量少，
- 简述细菌性脑膜炎抗生素用药的原则。
- 艾滋病的治疗原则包括（）
- 肌萎缩侧索硬化的病理改变包括（ ）
- 目前开展的帕金森病的外科治疗手术有（）、
- 下列不是运动神经损伤表现的是（）
- 简述头CT及MRI在诊断囊虫病方面的优缺
- 以下哪项是周围神经病理改变（）