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简答题简述21三体综合征的临床表现，常见染色体核型
  • 临床表现：
    （1）特殊面容：眼距宽、外眼角上斜、张口伸舌、流涎、头颅小而圆；
    （2）智能低下；
    （3）体格发育迟缓：身材矮小、四肢短、骨龄落后、关节过度弯曲、通贯掌、小指内弯；
    （4）伴发畸形：先心病、白血病、甲状腺低功、无生育能力、免疫力低下等。
    常见核型：
    （1）标准型：47，XX（XY），+21；
    （2）龛合型：46，XX（XY）/47，XX（XY），+21；
    （3）易位型。

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