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- 简答题解释分子病的概念，并举例加以说明。
- 分子病的概念：由于DNA分子的遗传缺陷，致使蛋白分子中氨基酸残基的变异所引起的疾病称为分子病。例如正常人血红蛋白β亚基的第6位氨基酸残基是谷氨酸，而镰刀形红细胞性贫血患者的血红蛋白中，谷氨酸被缬氨酸取代，仅此一个氨基酸之差，本来是水溶性的血红蛋白，就变成溶解度降低，相互粘着，聚集成丝，导致红细胞变成镰刀状而极易破碎，产生贫血。这种单个氨基酸的替代，是一个错义突变（点突变），即编码谷氨酸的密码子GAA颠换成了GUA。
某些由于某种蛋白质缺乏的疾病也被称为分子病，例如葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏的蚕豆病、低密度脂蛋白受体缺乏的家族性高胆固醇血症、磷酸核糖焦磷酸合成酶缺乏的痛风症和酪氨酸酶缺乏的白化病等等。 关注下方微信公众号，在线模考后查看
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