试题详情
- 简答题简述亨廷顿病的遗传方式及遗传特点?
- 亨廷顿病呈常染色体显性遗传。为编码Huntingtin的IT15基因5’端编码区内的三核苷酸(CAG)重复序列拷贝数异常增多。拷贝数越多,发病年龄越早,临床症状越重。患者的连续后代中有发病提前倾向,即早发现象,父系遗传的早发现象更明显,绝大多数有阳性家族史。
关注下方微信公众号,在线模考后查看
热门试题
- 典型EEG改变是强直期开始逐渐增强的10
- 男患,64岁。自右背部放射至右腋下疼痛8
- 震颤麻痹的患者哪类药物禁止使用()
- 压迫性与非压迫性脊髓病变最主要的鉴别依据
- 什么是夏科关节?
- 男患,50岁,以"头痛,呕吐10小时"为
- 试述帕金森病的药物治疗?
- 阐述急性脊髓炎的临床表现。
- 男患,21岁,今晨起床时双下肢无力,1小
- 女患,54岁,1年前开始右上肢疼痛,咳嗽
- 成人苯妥英钠维持剂量()
- 发作期EEG典型为暴发性多棘波()
- 何谓书写痉挛?
- 男患,42岁,因"发作性四肢抽搐4年,智
- 患者女性,肥胖痤疮,紫纹,化验血皮质醇增
- 女患,65岁,逐渐出现左上肢放射性疼痛7
- 女患,26岁,3周前患"感冒",3天前背
- 运动神经元病中,脑干的运动神经核一般不受
- 何谓癫痫综合征?
- 诊断癫痫最主要的依据是()