试题详情
- 单项选择题女孩，1岁。父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5月龄后头发渐变棕色；以后色更浅，眼珠在4个月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈；曾有过一次惊厥，尿味呈鼠尿臭，尿三氯化铁试验阳性。 最可能的诊断是（）
A、苯丙酮尿症
B、脑白质营养不良症
C、甲状腺功能低下
D、糖原累积症
E、白化病
- A
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