试题详情
- 单项选择题一2岁女孩。出生时正常，母乳喂养，3个月后逐渐智能落后，时有抽搐发作。头发呈棕黄色，肤色白，尿有鼠尿臭味，临床疑为苯丙酮尿症。目前初筛应首选下列哪项检查（）
A、Gutherie细菌生长抑制试验
B、尿三氯化铁试验
C、尿有机酸分析
D、尿蝶呤分析
E、血氨基酸分析
- B
关注下方微信公众号，在线模考后查看
热门试题
- 测定黏多糖病酶活性的样本是（）
- 糖原累积症最常见的类型是（）
- 关于先天性卵巢发育不全综合征的治疗是（）
- 诊断儿童苯丙酮尿症最常用的筛选方法是（）
- 患儿，男性，6个月，抽搐一次，表情呆滞，
- 男孩，1岁，医生怀疑他患有21-三体综合
- 患儿9个月，生后6个月起进食后经常呕吐，
- 关于21-三体综合征临床特征，以下哪项不
- 目前对呆小病的筛选检查，常以新生儿脐血常
- 男婴，1岁半，因智力发育障碍，体格发育迟
- 典型苯丙酮尿症的发病机制为（）
- 新生儿期有下列哪项表现即可疑为先天性卵巢
- 肝豆状核变性的基本代谢缺陷是（）
- 经肝细胞酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶缺陷
- 豆状核变性的治疗原则为（）
- 导致染色体畸变的原因有（）
- 糖原累积症的主要受累组织是（）
- BH4缺乏型苯丙酮尿症的酶缺陷是（）
- 出生时即可能疑为21-三体综合征患儿的特
- 黏多糖病的主要临床表现是什么？