试题详情
- 简答题简述Emery-Dreifuss肌营养不良。
- Emery-Dreifuss肌营养不良是罕见的遗传性肌营养不良，X-连锁隐性遗传型的异常基因位于性染色体长臂上（Xq28），有编码核周蛋白emenn的STA基因异常。多在儿童早期起病，慢性进展，首先累及上肢近端肌肉和胫前肌，足趾行走异常是最初症状，以后可累及骨盆带肌，早期就出现挛缩，肘、颈后部、足跟部最为典型，CK轻度升高或正常，多数进展缓慢，终生保持活动能力。部分患者心肌受累，房室传导阻滞，30岁左右死亡。常染色体显性遗传型Emery-Dreifuss肌营养不良的临床表现与X-连锁隐性遗传型相似，但倾向于发病早，病情进展快，常有肱二头肌受累和翼状肩胛，10岁内不能行走，心脏受累也比较严重。由位于1q11-q23上的LMNA基因异常而导致Lamins缺陷。肌肉病理：X-连锁隐性遗传型在起病早的患者可见到肌营养不良样改变，免疫组织化学染色可显示细胞核周蛋白缺失。
关注下方微信公众号，在线模考后查看
热门试题
- 脊肌萎缩症（spinalmuscular
- 以下关于放射性药物的描述，哪项是不正确的
- 下列哪一项不是动脉导管未闭的超声表现（）
- 按病变的性质CVT可分为（）和（）两类。
- 下列哪项不符合急性脊髓炎（）
- 患者男，42岁，因发作性活动后头晕、晕厥
- 关于肝血管瘤，下列描述哪项正确（）
- 男，24岁，突然意识不清，跌倒，全身强直
- 对提高急性心肌梗死患者生存率无影响的药物
- 下列哪项不属于延髓背外侧综合征（）
- 下列叙述与盐酸氯丙嗪不符的是（）。
- 多发性硬化的发作性症状包括（）
- 用抗焦虑药物时主要应注意（）。
- 男性，65岁。6周前曾有轻微头部外伤，近
- 急性上呼吸道感染时的病理变化为（）
- 房颤不适于电转复的情况有（）
- 思维迟缓多见于（）。
- 感觉神经损害表现为（）
- 心脏电复律的并发症有（）
- 三叉神经脊束核自脑桥开始经延髓至第三颈髓