试题详情
- 单项选择题 女孩,1岁半,父母为表兄妹结婚,生后外表无明显异常,5月龄后头发渐变为黄褐色,眼珠4个月以后也变为棕色,至今不能独坐,不会叫爸爸妈妈,曾有一次惊厥,尿霉臭味,尿三氧化铁试验阳性。 确诊首选检查是()
A、测定血糖
B、测定血苯丙氨酸浓度
C、染色体检查
D、测定血酪氨酸值
E、肝脏活检病理学检查
- B
关注下方微信公众号,在线模考后查看
热门试题
- 下列糖原累积症类型除了哪一型外,主要累积
- 以下哪项不是苯丙酮尿症的临床特点()
- 以下哪项不是苯丙酮尿症的临床特点()
- Klinefelter综合征最常见的核型
- 儿童诊断苯丙酮尿症的最常用筛选方法是()
- 除特殊面容外21-三体综合征其他常见畸形
- 10个月男孩,近5天来抽搐发作3~4次,
- 最常见的21-三体综合征的核型分析是()
- 患儿,3个月男婴,因吃奶差5天,嗜睡1天
- 苯丙酮尿症是属于()
- 苯丙酮尿症患儿的智能水平取决于()
- 28岁已婚女性,多次自然流产,其姨表妹患
- 4岁女孩,G3P3,系早产儿,表情呆板,
- 苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸聚集的原因是(
- 治疗苯丙酮尿症时,低苯丙氨酸饮食的具体方
- 苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸聚集的原因是(
- 女孩,1岁半,父母为表兄妹结婚,生
- 男孩4岁,自幼生长缓慢,多次晨起发生惊厥
- 下列不符合苯丙酮尿症的是()
- 女孩,1岁半,父母为表兄妹结婚,生