试题详情
- 单项选择题苯丙酮尿症造成体内苯丙氨酸积聚的原因是（）
A、酪氨酸缺乏
B、苯丙氨酸羟化酶缺陷或四氢生物蝶呤缺乏
C、体内铜蓝蛋白缺乏
D、磷酸化酶缺陷
E、磷酸化酶激酶缺乏
- B
关注下方微信公众号，在线模考后查看
热门试题
- 男孩4岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥
- 下列疾病不属常染色体隐性遗传（）
- G／G易位型Down综合征的核型是（）
- 21-三体综合征的最常见核型为（）
- 患儿2岁，智力低下，体格发育迟缓，眼距宽
- 患儿，女，15岁，身高130cm，双乳B
- 以下哪些是21-三体综合症的临床表现（）
- 平衡易位21-三体综合征的核型可为（）
- 豆状核变性的临床特征为（）
- 苯丙酮尿症的新生儿筛查采用的方法为（）
- 治疗苯丙酮尿症时低苯丙氨酸饮食的执行应（
- 21-三体综合征最可能出现（）
- 21-三体综合征发病率与下列哪个因素关系
- Turner综合征的临床特征是（）
- 患儿，2岁，不会独立行走，智力落后，查体
- 豆状核变性的治疗原则为（）
- 男婴，1岁半，因智力发育障碍，体格发育迟
- 下列哪项表现在新生儿期即可使医师疑及先天
- 男孩10岁，面容无特殊，只能做10以内加
- 戈谢病血常规见三系减少是因为（）