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简答题说明什么是临症诊断及其主要诊断方法？
  • 临症诊断是根据患者的各种临床表现进行检查、确诊和判断遗传方式，是遗传病诊断的主要内容。
    诊断方法：
    （1）临床诊断：包括病史收集；了解症状、体征；体格检查；临床辅助检查
    （2）系谱分析：是了解遗传病的一个常用的方法。其基本程序是先对某家族各成员出现的某种遗传病的情况进行详细的调查，再以特定的符号和格式绘制成反映家族各成员相互关系和发生情况的图解，然后对各成员的表现型和基因型进行分析。应注意遗传异质性、不规则外显、外显不全和延迟显性。
    （3）细胞遗传学检查：即染色体检查和核型分析。
    （4）生物化学检查：包括临床生化检验和针对遗传病的特殊检查。主要是对由于基因突变引起的酶和蛋白质定量和定性分析，对单基因病和先天性代谢病进行诊断。
    （5）基因诊断：采用分子生物学方法在DNA水平或RNA水平对某一基因进行分析，从而对特定的疾病进行诊断。又称分子诊断。

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