试题详情
- 简答题何谓毛细血管扩张性共济失调综合征，并简述其发病机制。
- （1）毛细血管扩张性共济失调综合征是一种以血清IgA、IgG2和IgG4减少或者缺失，T细胞功能和数量下降，临床出现进行性小脑共济失调、眼结膜和面部毛细血管扩张、反复呼吸道感染为特征的常染色体隐性遗传病，属于重症联合免疫缺陷病的一种。
（2）毛细血管扩张性共济失调综合征发病机制为TCR和Ig重链基因断裂，DNA修复障碍，磷脂酰肌醇3-激酶基因缺陷。 关注下方微信公众号，在线模考后查看
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