试题详情
- 单项选择题一岁女孩，父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5月龄后头发渐变棕色；以后色更浅，眼珠在4月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈；曾有过一次惊厥，尿呈鼠尿臭，尿三氯化铁试验呈阳性。 确诊的首选检查是（ ）
A、测定血糖
B、测定血苯丙氨酸浓度
C、染色体检查
D、测定血酪氨酸值
E、肝脏活检病理学检查
- B
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热门试题
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- 肝豆状核变性患儿24小时尿铜排出量测定对
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- 确诊黏多糖病的实验室检查是（）
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- 下述确诊先天愚型的实验检查是（）
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- 肝豆状核变性致病基因位于13q14.3，
- 8个月男孩，因智力低下就诊，初诊为苯丙酮