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- 简答题对苯丙酮尿症的产前诊断可通过__________或_____________等方法进行。
- DNA分析；羊水中喋呤检测
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- 先天愚型根据细胞遗传学检查的核型分析可分
- 患儿男，12d，因“呻吟、吃奶差12h”
- 患儿3岁，系患肝糖原累积症。其治疗的目的
- 体内铜积聚可导致（）
- 先天愚型患儿的临床表现不包括下列哪项（
- 肝豆状核变性的临床特点有（ ）
- 患儿，男性，瘦高个，发音似女性，阴茎和睾
- 肝豆状核变性早期检查K-F环需用____
- 苯丙氨酸-4-羟化酶缺乏（ ）
- 苯丙酮尿症(phenylketonuri
- 关于21-三体综合征下列哪项不正确（ ）
- 先天愚型特殊面容主要有何表现?
- 患儿，男，10岁。患先天性睾丸发育不全综
- 关于先天愚型的临床表现，下述错误的是（）
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- 无论纯合子或杂合子均能表达的遗传性状称为
- 治疗苯丙酮尿症时，低苯丙氨酸饮食的具体方
- 21-三体综合征患儿母方为D/G易位，则
- 下列哪项不是肝豆状核变性的实验室诊断依据
- 患儿，女，10岁，因面色苍黄、食欲差、恶