试题详情
- 简答题肝豆状核变性的发病机制和主要临床表现是什么？
- 肝豆状核变性的发病机制：肝脏合成铜蓝蛋白缺陷导致铜代谢障碍。肝豆状核变性的主要临床表现：神经系统锥体外系症状、肝脏受损、角膜色素环、其他多系统损伤。
关注下方微信公众号，在线模考后查看
热门试题
- 2岁女孩，生后体温低，少哭、便秘，面貌特
- 21-三体综合征是（）
- 目前确诊粘多糖病的依据是（）
- 先天性睾丸发育不全综合征（）
- 关于黏多糖病，错误的是（）
- 典型苯丙酮尿症的发病机制为（）
- 先天性卵巢发育不全综合征嵌合型（）
- 女孩2岁，愚笨面容、智能低下，母亲35岁
- 典型苯丙酮尿症是由于（）代谢途径中缺乏（
- 先天性卵巢发育不全综合征患者，成年后是否
- 一患儿生后即有特殊外貌，眼距宽，鼻梁平，
- 先天愚型患儿的特殊面容包括哪些？
- 肝豆状核变性是一种（）遗传的（）代谢缺陷
- 糖原累积症最常见的类型是（）
- 苯丙酮尿症患儿出现神经系统症状的机理是（
- 苯丙酮尿症的发病机制和主要临床表现是什么
- 散发性先天性甲状腺功能减低症最主要的原因
- 14岁患儿，因突然出现步态不稳、语言不清
- 女孩，12岁，身高109cm，小学5年级
- 诊断儿童苯丙酮尿症最常用的筛选方法是（）