试题详情
- 单项选择题患儿,2岁,精神、运动发育落后,有特殊面容,呈两眼外眦上翘,两眼内眦距离增宽,鼻梁低平,通贯手,临床上已诊断为先天愚型。最常见的染色体核型分析是()
A、47XX(XY),+21
B、16XY(XX),-14,+t(14q,21q)
C、46XX(XY)/47,XY(XX),+21
D、46XX(XY),-21,+t(21q21q)
E、46XX(XY),-22,+t(21q22q)
- A
关注下方微信公众号,在线模考后查看
热门试题
- 苯丙酮尿症患儿最突出临床表现是()
- 九个月男孩,反复抽搐4次,智力差,表情呆
- 患儿,3岁,不会坐、站、走,不会说话,尿
- 男性患儿,瘦高个,发音似女性,阴茎和睾丸
- 关于黏多糖病的分型依据是()
- 肝豆状核变性临床特点中下列哪项是不恰当的
- 苯丙酮尿症的新生儿筛查采用的方法为()
- 21-三体综合征除特殊面容外其他常见的畸
- 治疗苯丙酮尿症时,低苯丙氨酸饮食的具体方
- 典型苯丙酮尿症患者日后的智能水平取决于(
- 男孩,3岁,自幼生长缓慢,多次晨起发生惊
- 下列哪项表现在新生儿期即可使医师疑及先天
- 除特殊面容外,21-三体综合征的其他常见
- 先天性睾丸发育不全综合征()
- 苯丙酮尿症的主要治疗方法为()
- 肝豆状核变性的发病机制和主要临床表现是什
- 患儿,1岁半,生后半年发现智力落后,尿有
- 具有下列面容:眼距宽,眼外侧上斜,鼻梁平
- Wilson病的典型眼部表现为(),血清
- 糖原累积病Ⅰ型是由于缺乏哪种酶所引起()