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简答题苯丙酮尿症的临床特点有哪些？
  • 1、一般在3~6个月时可出现症状，1岁时症明显
    2、神经系统：
    A、早期可有神经行为异常。如兴奋不安、多动嗜睡：
    B、少数呈现张力增高、腱反射亢进、出现惊厥、智能发育落后日渐明显，80%有脑电图异常。
    C、BH4缺乏的神经系统症状出现较早且较严重，常有肌张力低下，嗜睡、惊厥，不经治疗会在幼儿期死亡。
    3、外貌：
    A、因黑色素合成不足，在生后数月毛发，皮肤和虹膜色泽变浅。
    B、皮肤干燥，有的常伴湿疹。
    4、其他：尿和汗液中排出苯乙酸，呈特殊的鼠尿臭味。

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