试题详情
- 单项选择题典型苯丙酮尿症的发病机制为()
A、苯丙氨酸-4-羟化酶缺陷
B、四氢生物蝶呤生成不足
C、酪氨酸羟化酶受抑制
D、脑内5-羟色胺不足
E、二氢生物蝶呤还原酶先天缺陷
- A
关注下方微信公众号,在线模考后查看
热门试题
- 造成苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸积聚的原因
- 诊断戈谢病最可靠的方法是()
- 肝豆状核变性的治疗原则是()
- 关于甲状腺功能减低症新生儿期症状的说法中
- 21-三体综合征发病率与下列哪个因素关系
- 3岁男孩,生长发育迟缓,体型矮小,体态肥
- 男孩4岁,自幼生长缓慢,多次晨起发生惊厥
- 糖原累积病患儿多智能正常,身材矮小,身体
- 下列哪项表现在新生儿期即可使医师疑及先天
- 患儿,2岁半,不会独立行走,不会叫爸爸、
- 患儿,2岁,不会独立行走,智力落后,查体
- 肝脏和肾脏为主要受累组织的是()
- 先天性睾丸发育不全综合征()
- 有诊断意义的检查()
- 男孩4岁,自幼生长缓慢,多次晨起发生惊厥
- 苯丙酮尿症的发病机制和主要临床表现是什么
- 戈谢病是()
- 女孩,10岁。体型矮小,缺乏第二性征,乳
- 一足月新生儿,出生体重4250g。出生后
- 2岁女孩,生后体温低,少哭、便秘,面貌特