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简答题简述肾性尿崩症的特点。
  • 肾性尿崩症是一种家族性X连锁遗传性疾病，其异常基因位于X染色体长臂Xq28部位，其肾小管对精氨酸加压素(AVP)不敏感，90%的患者显示有AVP：受体基因(V2R)突变，而V1受体功能正常；约10%是由于水通道蛋白2(AQPⅡ)基因突变引起的常染色体隐性遗传；极少数家族显示AQPⅡ基因突变的常染色体显性遗传；或表现为受体后缺陷。导致肾小管重吸收水的功能障碍，从而出现多尿、烦渴、多饮与低比重尿和低渗尿为特征的一组临床综合征。

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