试题详情
- 单项选择题苯丙酮尿症造成体内苯丙氨酸积聚的原因是（）
A、酪氨酸缺乏
B、苯丙氨酸羟化酶缺陷或四氢生物蝶呤缺乏
C、体内铜蓝蛋白缺乏
D、磷酸化酶缺陷
E、磷酸化酶激酶缺乏
- B
关注下方微信公众号，在线模考后查看
热门试题
- 女孩，12岁，身高109cm，小学5年级
- 28岁，已婚女性，因多次自然流产，且其姨
- 苯丙酮尿症患儿初现症状通常在（）
- Turner综合征的临床特征是（）
- 男孩，6个月，因反复发生惊厥、低血糖、肝
- 哪种核型的21-三体综合征患儿相貌可很像
- 治疗苯丙酮尿症时低苯丙氨酸饮食的执行应（
- 目前肝豆状核变性的诊断依据为（）
- 患儿，2岁，精神、运动发育落后，有特殊面
- 14岁患儿，因突然出现步态不稳、语言不清
- 1岁小孩，矮小，发育落后，面色苍白，多汗
- 诊断苯丙酮尿症的重要依据是（）
- 以下哪项检查可以确诊先天愚型（）
- 具有下列面容：头小，唇、腭裂，小眼球，眼
- 肝豆状核变性的临床特征（）
- 10岁患儿，近3个月出现言语不清、书写困
- 男孩，8个月，因智力低下就诊，初诊为苯丙
- 低苯丙氨酸饮食
- 2岁半男孩，出生时正常，3个月后皮肤和头
- 男孩4岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥