试题详情
简答题酶基因缺陷如何引起各种代谢紊乱并导致疾病？
  • 人体正常代谢是由许多代谢反应交织而形成的平衡体系，每步反应需要酶的调节。如果酶基因缺陷会引起酶缺乏或酶活性的异常，进而影响相应的生化过程，引发连锁反应，打破正常的平衡，造成代谢紊乱而致病。酶基因缺陷具体可引起下列代谢异常：（1）代谢终产物缺乏；（2）代谢中间产物积累；（3）代谢底物积累；（4）代谢副产物积累；（5）代谢产物增加；（6）反馈抑制减弱等等（3分）。当这些代谢紊乱严重时，便表现为疾病。

  • 关注下方微信公众号，在线模考后查看

热门试题