试题详情
- 单项选择题12岁女孩，学习成绩欠佳，身高1.40m，乳房未发育，也无第二性征，未有过月经，体检发现乳头间距宽，肘外翻，染色体核型为45，X／46，XX（）
A、肝豆状核变性
B、苯丙酮尿症
C、先天性卵巢发育不全
D、先天性睾丸发育不全
E、21-三体综合征
- C
关注下方微信公众号，在线模考后查看
热门试题
- 男，11岁，肝大、肢体震颤、步态不稳6个
- 苯丙酮尿症的神经系统症状主要系由于（）
- 部分先天愚型患儿智能可基本正常。
- 男性患儿，瘦高个，发音似女性，阴茎和睾丸
- 九个月男孩，反复抽搐4次，智力差，表情呆
- 肝豆状核变性的发病机制和主要临床表现是什
- 黏多糖病的分型依据为（）
- 一2岁女孩。出生时正常，母乳喂养，3个月
- 女孩，3个月，以哭闹后青紫就诊。查体：精
- 豆状核变性的治疗原则为（）
- 女孩，5岁，门诊诊断为21-三体综合征，
- 苯丙酮尿症的新生儿筛查采用的方法为（）
- 男婴，1岁半，因智力发育障碍，体格发育迟
- 糖原累积病患儿的智能多（），黏多糖病患儿
- 具有下列面容：头小，唇、腭裂，小眼球，眼
- 7个月女婴，头发色黄，皮肤白，眼棕色。现
- 女孩2岁，愚笨面容、智能低下，母亲35岁
- 12岁女孩身高118cm，小学4年级，学
- 患儿2岁，不会坐、站、走，不会认人、说话
- 患儿2岁，智力低下，体格发育迟缓，眼距宽