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简答题何谓遗传性血管神经性水肿,并简述其发病机制。
  • (1)遗传性血管神经性水肿是一种常见的补体缺陷病。其临床表现为反复发作的皮肤黏膜水肿,若水肿发生于喉头也可造成窒息死亡。
    (2)遗传性血管神经性水肿发病机制为编码补体调节因子C1INH的基因缺陷,造成C2裂解失控,C2a产生量过多,引起血管通透性增高,引发黏膜水肿。
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