试题详情
- 简答题伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病（CADASIL）的诊断要点。
- CADASIL的诊断要点：①患者有家族史；②中年发病，出现原因不明的反复发作的缺血性卒中、进行性加重，早期出现有先兆的偏头痛发作，晚期出现痴呆；③CT或MRI显示广泛的脑白质病变及多发的基底节区腔隙性梗死灶；④皮肤或周围血管活检发现颗粒状嗜锇物质，遗传学发现NOTCH3基因的突变有助诊断。
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