试题详情
- 单项选择题4岁男孩。生后5个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有点头、弯腰样发作，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现见小儿智能明显落后，毛发棕黄色，皮肤嫩，尿为鼠臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。 假如上述患儿系非经典型苯丙酮尿症，其发生的最主要机制是（）
A、高苯丙氨酸血症
B、四氢生物蝶呤生成不足
C、血酪氨酸浓度下降
D、酪氨酸羟化酶被抑制
E、二氢生物蝶呤还原酶先天缺陷
- E
关注下方微信公众号，在线模考后查看
热门试题
- 对CAH的21羟化酶缺陷最具有确诊意义的
- 散发性呆小病临床最早出现的表现是（）
- 糖尿病的典型表现是（）、（）、（）、（）
- 11岁，女，近1个月多食、易饥饿、消瘦，
- 垂体病损所致甲状腺功能减低症（）
- 患儿3岁，生后发现小儿皮肤、黏膜色素增深
- 患儿，男，6岁，多饮、多尿近4个月。查体
- 男孩，12岁，因多饮、多尿、多食、消瘦1
- 甲状腺功能亢进症的特征性表现不包括（）
- 女孩，7岁余。乳房增大5个月，阴道出血3
- 关于先天性甲状腺功能低下，服用甲状腺素制
- 男婴，3周，因发热3天，呕吐、精神差1天
- 先天性甲状腺功能减退症的典型临床表现是（
- 甲状腺功能减低症的常见病因有哪些？
- 先天性甲状腺功能低下最早出现的症状是（）
- 新生儿，足月顺产，母乳喂养。生后10天发
- 女孩，1岁。父母亲为表兄妹结婚，生后外表
- 男孩，6岁，因发现阴毛2个月就诊。查体：
- 苯丙酮尿症（）
- 先天性甲状腺减低症主要的病因是（）