试题详情
- 单项选择题2岁男孩,眼距宽,鼻梁低平,眼外侧上斜,舌常伸出,染色体核型为46,XX(或XY)/47,+21()
A、肝豆状核变性
B、苯丙酮尿症
C、先天性卵巢发育不全
D、先天性睾丸发育不全
E、21-三体综合征
- E
关注下方微信公众号,在线模考后查看
热门试题
- 关于黏多糖病的分型依据是()
- 治疗先天性睾丸发育不全综合征时,应用睾酮
- 21-三体综合征属于()
- 1岁10个月男孩,仅能扶立,不会叫人,无
- 先天性卵巢发育不全综合征嵌合型()
- 男孩3岁。生后4个月可见表情呆滞、易激惹
- 患儿,3岁,不会坐、站、走,不会说话,尿
- 黏多糖病的主要临床表现是什么?
- 目前对呆小病的筛选检查,常以新生儿脐血常
- 女孩,12岁,身高109cm,小学5年级
- 治疗糖原累积病的目的在于()。
- 女,2岁,智能落后,表情呆滞,眼距宽,眼
- 男孩,1岁,医生怀疑他患有21-三体综合
- 部分先天愚型患儿智能可基本正常。
- 2岁女孩,生后体温低,少哭、便秘,面貌特
- 戈谢病血常规见三系减少是因为()
- 21-三体综合征的主要临床特征为()
- 有诊断意义的检查()
- 新生儿筛查苯丙酮尿症是检查()
- 患儿,10个月,近5天来抽搐发作3~4次