试题详情
- 单项选择题造成苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸积聚的原因是（）
A、磷酸化酶缺陷
B、酪氨酸缺乏
C、体内铜蓝蛋白缺乏
D、苯丙氨酸羟化酶缺陷或四氢生物喋呤缺乏
E、磷酸化酶激酶缺乏
- D
关注下方微信公众号，在线模考后查看
热门试题
- D／G易位型Down综合征的核型是（）
- 1岁小孩，矮小，发育落后，面色苍白，多汗
- 以下先天愚型的常见临床表现，除外哪项（）
- 患儿，男性，6个月，抽搐一次，表情呆滞，
- 戈谢病的典型X征象（）
- 先天性甲状腺功能减低的新生儿筛查是检查（
- 诊断黏多糖病时应与先天性甲状腺功能减低症
- 12岁女孩身高118cm，小学4年级，学
- 肝豆状核变性的治疗原则是（）
- 21-三体综合征产前诊断的确诊方法为（）
- 患儿，1岁半，生后半年发现智力落后，尿有
- 男性患儿，瘦高个，发音似女性，阴茎和睾丸
- 诊断儿童苯丙酮尿症最常用的筛选方法是（）
- 治疗糖原累积病的目的在于（）。
- 诊断戈谢病最可靠的方法是（）
- 散发性先天性甲状腺功能减低症最主要的原因
- 苯丙酮尿症的主要治疗方法为（）
- 12岁女孩身高118cm，小学4年级，学
- 除特殊面容外，21-三体综合征的其他常见
- 一足月新生儿，出生体重4250g。出生后