试题详情
- 单项选择题不是常染色体隐性遗传的疾病是（）
A、苯丙酮尿症
B、糖原累积病Ⅰ型
C、肝豆状核变性
D、黏多糖病Ⅰ型
E、黏多糖病Ⅱ型
- E
关注下方微信公众号，在线模考后查看
热门试题
- 儿童诊断苯丙酮尿症的最常用筛选方法是（）
- 治疗先天性睾丸发育不全综合征时，应用睾酮
- 新生儿期有下列哪项表现可疑为先天性卵巢发
- 男孩4岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥
- 少数肝豆状核变性病人在肝功能损害前可出现
- 28岁已婚女性，多次自然流产，其姨表妹患
- 糖原累积病Ⅰ型是由于缺乏下列哪种酶（）
- 苯丙酮尿症患儿最初出现症状的时间通常在（
- 患儿6岁，精神运动发育明显落后，只会说简
- 患儿，12岁，突然出现步态不稳、语言不清
- 女孩，3个月，以哭闹后青紫就诊。查：精神
- 1岁小儿，不会站立，表情呆板，少哭，智力
- 肝豆状核变性的脑部病变主要在（）
- 男孩11岁，诊断为先天性睾丸发育不全综合
- 黏多糖病的分型依据是（）
- 苯丙酮尿症低苯丙氨酸饮食治疗至少应持续到
- 治疗苯丙酮尿症时，低苯丙氨酸饮食的具体方
- 男孩4岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥
- 10个月男婴，母乳喂养，因反复抽搐发作，
- 确诊黏多糖病的实验室检查是（）