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- 简答题糖原累积病共有12型，最多见为（）型，Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以（）病变为主，Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以（）受损为主。
- Ⅰ；肝脏；肌肉
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- 9岁女孩，因进行性面色苍白，肝、脾、淋巴
- 具有下列面容：头小，唇、腭裂，小眼球，眼
- 一2岁女孩。出生时正常，母乳喂养，3个月
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- 治疗糖原累积病的目的在于（）。
- Down综合征按照核型特征分为（）、（）
- 男性患儿，瘦高个，发音似女性，阴茎和睾丸
- 除下列哪项外均可为21-三体综合征的核型
- 一2岁女孩。出生时正常，母乳喂养，3个月
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- 苯丙酮尿症的发病是由于哪种物质的代谢障碍
- 7岁男孩，因智力低下查染色体核型为46，
- 先天性卵巢发育不全综合征患者成年后是否有