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单项选择题女孩,1岁。父母亲为表兄妹结婚,生后外表与常人无异,5月龄后头发渐变棕色;以后色更浅,眼珠在4个月后也由黑色变棕色,至今不能独坐,不会叫爸爸、妈妈;曾有过一次惊厥,尿味呈鼠尿臭,尿三氯化铁试验阳性。 确诊的首选检查是()

A、染色体检查

B、测定血糖

C、测定血酪氨酸值

D、测定血苯丙氨酸浓度

E、肝脏活检病理学检查

  • D
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