试题详情
- 单项选择题典型苯丙酮尿症的发病机制为()
A、苯丙氨酸-4-羟化酶缺陷
B、四氢生物蝶呤生成不足
C、酪氨酸羟化酶受抑制
D、脑内5-羟色胺不足
E、二氢生物蝶呤还原酶先天缺陷
- A
关注下方微信公众号,在线模考后查看
热门试题
- 以下哪些是21-三体综合症的临床表现()
- 苯丙酮尿症的新生儿筛查采用的方法为()
- 一2岁女孩。出生时正常,母乳喂养,3个月
- 女孩,12岁,身高109cm,小学5年级
- 7岁男孩,因智力低下查染色体核型为46,
- 有诊断意义的检查()
- 苯丙酮尿症患儿最初出现症状的时间通常在(
- 女孩,12岁,身高109cm,小学5年级
- 苯丙酮尿症的发病机制和主要临床表现是什么
- 男,11岁,肝大、肢体震颤、步态不稳6个
- 先天性卵巢发育不全综合征患者成年后是否有
- 苯丙酮尿症的主要治疗方法为()
- 肝豆状核变性的临床特征()
- 具有下列面容:小脸,小下颌,低位耳,枕骨
- 3岁男孩,生长发育迟缓,体型矮小,体态肥
- 21-三体综合征的最常见核型为()
- 造成苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸积聚的原因
- 苯丙酮尿症最突出的临床特点是()
- 先天愚型染色体大多是()
- 患儿9个月,生后6个月起进食后经常呕吐,